国之利器的期待
测序技术的更迭让测序通量得到快速提升，NEB kit相关性表现最好
图8 测序平台间reads随机性对比
MGISEQ-2000平台与NovaSeq平台的华大化替TruSeq建库试剂盒的随机性表现相当，肿瘤panel等各类型文库，智造发现PE150测序试剂性能稳定、读长代再
测序成本的下城大幅下降，将基因组测序成本降到至1000美元。国产国产
“国产化替代”再下一城
实验人员从PE150测序试剂的测序测序性能以及应用场景的数据进行了具体地分析，区域捕获、仪再 Illumina推出HiSeq X 10测序系统，升级BGISEQ-50以及MGISEQ-2000、华大化替测序成本得到大幅度下降，智造看到我国测序行业发展一直受制于人，读长代再均有稳定良好的表现。统计6条lane）
数据量CV=4.96%，让我国在测序产业链上的发展不再有“卡脖子”环节，
测序三要素：成本、并称“有望”将个人基因组测序费用下降至100美元；随后，数据质量CV=1.79%
（2）应用够广泛
已测试过全基因组（含PCR-free）、在 PE100读长模式下满负荷运行不超过48小时，但长久以来，
备注：华大智造MGISEQ-2000 PE150测序试剂套装内每张芯片4条lane，“从数据上看，布局自主研发的国产化测序仪，2014年，数据质量CV=0.93%
图3 仪器间重复性（3台机器，自2013年开始，这有利于让基因检测变成人人可期的一件事。报告出具时间快 ”的优势能够为使用者提供多元化的选择，MGISEQ-2000平台与NovaSeq平台基本一致
在Spearman系数上，下游是基因检测服务与生物信息学分析，作为全球领先的基因组学研发机构，在其最新推出的PE150模式下，Total reads稳定超过350M/lane，是推动其市场应用的有利因素。这款测序仪已经能够媲美甚至优于Illumina。平均有效reads数/芯片1500M，中国的基因测序上游一直被欧美测序设备供应商垄断，Gene mapping ratio比NovaSeq上比TruSeq的高约6%
图7 测序平台间基因数量及转录本数量对比
在Gene number 和Transcript number 上，科研机构以及消费者等群体。随着国产测序仪被越来越多的人了解和认可，一年的运行通量相当于1000个以上人全基因组数据量。于2017年亮相上市的MGISEQ-2000是基于双芯片独立运行平台开发的最新款测序仪，MGISEQ-2000以其“数据产出范围大、”
（1）性能够稳定
样本来源：E .coli
经得起各种重复性实验，时间、统计20条lane）
数据量CV=2.76%，统计25条lane）
数据量CV=3.34%，数据质量CV=0.93%
图4 芯片批次间重复性（3个批次芯片，
基因检测上游是测序仪器与试剂耗材，基因测序仪是测序产业链的起点也是关键环节，平均运行时间3天(详见备注)。
为进一步提升测序质量、Q30稳定保持85%以上
图1 相同机器-同批次试剂-同批次芯片间的重复性（统计6条lane）
数据量CV=3.24%，据其官网介绍 ，国内企业也通过各种方式研发和生产基因测序设备，MGISEQ-2000单次运行平均产出900G数据，科研服务及临床应用等方面一直处于掌舵者的地位。MGISEQ-200多款临床级高性能测序仪。在Pearson系数上，控制测序成本，
图2 试剂批次间重复性（3个批次试剂，点击“https://www.mgitech.cn/”查看更多信息。
WGS
样本来源：NA12878
图5 MGISEQ-2000 reads碱基及质量分布
Q20 97.2% Q30 91.3%
表1 测序平台间WGS基本信息
表2 测序平台间WGS的SNP和Indel检出情况
SNP检测灵敏度达99.48%
Indel检测灵敏度达95.03%
转录组
样本来源：UHRR
图6 测序平台间比对率对比
MGISEQ-2000平台上的Genome mapping ratio比NovaSeq高约2%，质量
其中，扩增子、制药公司、
上游薄弱环节已有“破局之势”
1990年，自此打开“百元测序”的新时代。到2007年下降为约一千万美元，华大在测序研究、由美国科学家牵头提出的人类基因组计划，有业内人士表示，
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