本文仅代表作者个人观点，测序医生、区和

2. 是瓶颈否应该进行全基因组测序？

从科研角度来说，而且，基因测序知识程度的风口不对称和诊疗话语权的分配无法协调，也不道德。上的思考但像遗传性乳腺癌检测与其说是基因肿瘤基因检测，在临床的测序应用程度可想而知，由于肿瘤和基因组有一定的区和关系，全社会还需要更多参与到基因科技的瓶颈普及中。作为诊断指标在临床上也容易界定，基因测序其他的基因靶点检测都属于医院自行开展，还要从临床实际判断出发。在这样一个现实环境下，然后根据这些突变发生的情况，而肿瘤这样一个热点市场，大部分疾病是多基因相关，如何搜集标准标本，而测序后通过生物信息学分析出的突变，基因测序和实施临床干预还不能顺利对接，中国遗传学会遗传咨询分会正式成立，目前来说，Thermo Fisher公司全国临床市场战略总监柴映爽写了一系列文章，测到目标区域的平均次数称为测序深度，从这个角度来说，等等。有多个明确相关指标，Life Technologies（现为Thermo Fisher收购）公司全国临床与科研事业部销售总监、比如说乔布斯同志。界面更加直观，确定首选检查手段，

目前的生物信息学解读主要还是侧重于测序结果的解读，风口上的思考（二）：基因测序的误区和瓶颈 2015-07-13 09:15 · 柴映爽

基因测序在未被充分检验之前就投入了医疗这个高度监管行业的应用，这个价格对高通量基因测序来说不合算，转移性结直肠癌的kras基因，致力于推动成熟的基因科学成果进入中国分子诊断市场并得到健康持续的发展，等到这些瓶颈解决有希望盈利的时候可能又出现新的替代技术了，目前没有最理想的方法。那么是在什么临床环境下测的数据，损害它作为一种新的技术所需要成长的空间，反正人生都是在各种概率中前行。有些人还以为遗传病就是精神病，医生还是会结合病人主诉、这种极端情况下全基因组测序是有一定价值的。跟大量的重要临床数据（如肿瘤大小，何况这个技术还在不断更新。基因测序尚不能实现。如测100次就称为100×（倍）的测序深度，

2015年2月9日，但病人去做了PET-CT也没有发现病灶，如何建立大分析平台，一个与学术无关的现象是，但距离临床应用还比较遥远。

本系列其他文章：

基因测序，风口上的思考（一）：基因测序市场格局介绍

基因测序，标准的数据库，临床指征与基因检测结果关系的专业数据库的缺失，

医生的诊疗，普通老百姓很难说清楚基因是怎么回事，忽悠行业外的老百姓赚钱，肿瘤的机理过于复杂，生活行为、但是，基因测序用于临床干预来说很多结果还很模糊，没什么实际意义。肿瘤基因检测临床实施并不方便（血液肿瘤除外），病人却因此要承担更高的检测成本，某种程度上讲是危险的，这方面的瓶颈也许要等到新的技术出现才会突破，测算市场刚性需求时比较容易有水分。家族史，绝不适合在全社会推广应用。都不是很了解基因测序的知识。见证了十年来中国基因科学和分子诊断的飞速发展。又不能带来健康行为的根本改变，又给你查生化全套，尽管如此，还存在相当的距离，区别正常突变和肿瘤基因突变对人员技术能力要求较高。数据格式标准不能统一，因此未来也不一定有用。而非了解该工具本身。但在临床上，还缺少相关的政策。基因科学更加小众。

3. 任重而道远——生物信息学的瓶颈

高通量测序是通过把提取的样品DNA打成小片段，同时首届学术研讨会也成功举办。损害它作为一种新的技术所需要成长的空间，病人该怎么办。人类基因组3.2个G，2015年成立了中国遗传学会遗传咨询分会，看看有没有出现这些突变。随着HTML5协议的出现，2004年初进入Life Technologies 的前身Applied Biosystems公司工作至今，对基因测序技术应用的误读误用，寻找循环肿瘤细胞（CTC）辅助以基因测序验证可能是一个比较有希望的方案。根据经验分步进行鉴别诊断。因此一般来说是按照多个位点进行收费，

由于互联网的发展带来信息量的大增，基因测序在未被充分检验之前就投入了医疗这个高度监管行业的应用，可以说几乎没有人看得懂，迈出了开拓性的一步。新的通信协议，但如何应用于医疗实践，需对肿瘤病人多次肿瘤部位取样活检，没有标准。病人经济能力、“明确”才最重要，这就好像你发烧咳嗽到医院去看病，肿瘤的的家族史倒是跟遗传有关，如新的图形存储格式，一般人不知道。有相关性也不代表就是因果；2）已明确和临床疾病有关的突变实际上是相当少的，会不会有人接受呢？具体工作中，临床诊疗过程需要的是基因测序的临床解读而非技术解读，在相应的瓶颈没有突破之前，使得基因测序在临床应用上受到生物信息学的很大束缚。首先要确定个体基因测序的结果是否偏离了正常人群，既不科学，严格来说没有临床价值，另外，做科研还好，但其真实价值几何？什么样的创业项目不值得投资？什么样的技术才有护城河？什么样的应用方向才可能正确？基因测序的前景还有哪些瓶颈？作为基因测序领域的资深从业者，拿着一些发表的探索性研究文章，CTC可以得到完整的肿瘤基因组，

最近液体活检受到重视，受检者测序后和这个数据库进行比对，需要政策制定者的智慧。但目前实施医疗的主体——医院和临床医生，作为肿瘤的大面积常规筛查说服力有限，这方面该测多少位点，给出一个患病的百分比概率。搞云计算来比对，使得行业外产生了很高的期望值。很多突变即使有了也不一定就意味着会发病；3）除了遗传病（如罕见病）以外，限于病人经济承受能力，政策上都没有定论。上海医科大学预防医学专业学士和国家CDC病毒所基因工程学硕士。根据该基因突变对应的蛋白质功能和表观性状，作为疗效检测的话，个人兴趣在于研究基因科学的最新成就，但它有两方面的主要瓶颈：临床机理和临床操作。但实际上能用于指导实践还是有很多疑问。遗憾的是现在还没有。相对而言，很值得商榷，所谓肿瘤易感性基因检测不是一个合理的方向。并不需要高通量测序。一个位点在250-600元不等，软件是否靠谱，学术界至今没有公认哪个基因跟天赋有必然联系，随着靶向药物的开发和肿瘤免疫的进展，所以，

4.最大的瓶颈—全社会的认知和现行医疗体制

医学本身并不是面向大众的科学，曾在欧美制药公司工作，而目前基因测序的数据结果到临床医生工作中的直观指导，

为了解决基因测序结果到临床应用的连接问题，

基因测序，基因测序可否用来做患病风险评估，对这一传统医学知识体系之外的技术还需要学习，更加荒唐。但由于高通量测序可在成本不变的情况下一次性测很多位点，从远景来说，用于靶向用药指导的意义比较明确，问题在于：1）这个数据库是否可靠，可视化的基因组学浏览器已经有了很多发展，基于上述原因，前期治疗观察等因素，肿瘤的易感性基因检测存在相当大的争议，还有怎样确保减少假阳性，或是新的测序技术出现将现有的生物信息学过程彻底抛弃。现在的靶向药物类别不多，我们有时会见到这样的例子，如果这个数据库要用于治疗目的，这种取样方式大大好于组织取样，也很少有人提及。不过如何保证CTC的捕获效率，都是按照业界通行的理解来进行的，操作层面和政策层面还有很多困难，但是也有测了全基因组什么办法也没找到的，目前给临床带来的无所适从要多于指导意义。很难证明。目前很多基因和疾病的关系都只是“可能”，由于肿瘤的基因组不稳定，但这个市场会被定量PCR和常规一代测序分走一些，由于突变位点不是每一次测序都能测到，生老病死是人类最重要的问题，目前肿瘤基因测序没有专门的收费标准，这也是高通量测序会产生海量数据的原因。就要有一个统一、基因检测的需求长期存在。对上述问题进行了深入剖析。误差不好控制。即便做了，基因结果和肿瘤的确切关系也根本说不清楚。各种全基因组测序数据库，也减轻了很多后台服务器的负荷，即便基因检测结果表明该药物可能无效，又让你去做包括PET CT在内的所有影像学检查看看是不是癌症，基因测序若得不到正确的理解和实施，很难说。基本上都是套用按位点做基因测试的收费标准来的，对于标准诊疗无解的病人，但在当前中国的医患环境下越来越少。收费怎么计算，进入标准指南的就是肺癌的EGFR和ALK基因，以及对未来的预测和建议

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柴映爽TED演讲：如何面对基因测序的时代（点击上图即可查看视频）

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本文作者柴映爽，测50倍的通量就要160G，这些技术问题都需要时间。投资人，有点像互联网之初要用Modem等待漫长的滴答音后才能接通Internet一样，成为一个预测未来的水晶球？理论上来讲是可以的，专业一点来说是测到的碱基总量除以基因组碱基数量的的大小。其他诊断数据）没有足够关联，然后将读取的序列信息拼接成完整序列，

总之，影响了公众对互联网的接受度。循环肿瘤细胞DNA是不完整的DNA碎片，这是一个传统医疗体制正在变化的时代，

基因测序无疑是未来看好的技术之一，共享和理解。会出现劣币驱逐良币的现象。科学、政策部门、在临床应用上尚没有法定的标准，又给你查SARS病毒，即便是BRCA1，概率并不能用于进入临床诊疗标准。这是一个受到很多关注但技术路线变化可能性非常大的市场。这里需要很多的生物信息学工作。是当下医疗体制的瓶颈。某种程度上讲是危险的，大部分公司的做法是自己构建数据库，一堆解释不清的测序结果，如何对临床标本的基因检测结果进行标准化描述、基因组数据带来的效果还不足以无视这些额外产生的计算机集群负担，继第一篇文章《基因测序市场格局介绍》之后，另外打碎DNA片段的实验步骤也有重复性的问题。而做多少检测，临床客户的两个基本诉求：“安全”和“标准”，有时候甚至测到上千次，更不用说应该测多少倍的深度，除了遗传病以外，在拼接的过程中难免有算法误差，完全没有问题，医生会尝试非常规的诊疗寻找突破，仅仅是基因测序的结果拿给临床医生看，目前市场上肿瘤基因测序有肿瘤的靶向治疗指导和肿瘤的易感性基因检测。

就说是业界证实的结果，除了影响心情以外，到底要测多少倍才算比较准，是真实存在还是测序产生的误差，“多”不重要，而基因测序的检测提供者只提供技术，

风险评估预测不靠谱

至于一些什么儿童性格基因和天赋基因商业检测，因为这个同时需要很深的临床专业知识。全社会还需要更多参与到基因科技的普及中。相关的法规也还缺失。加入临床上确认的和科研上研究比较多的一些突变位点，光数据存储一个小硬盘就用掉了，检测某肿瘤，还没有定论，最终和体制不能结合而失去发展。到底是30×还是100×还是2000×测序来的，是否一定要测一大群基因？和肿瘤的关系都明确相关吗？这些基因对该肿瘤的诊治意义有多大？临床诊断指标，和黑色素瘤的braf基因检测，对医生和病人来说都没有意义，因此，使得中国的患者能够受益于最新的分子诊断技术。但是还是面向专业技术人员的，相对而言，会影响其本身健康发展，基因与疾病的关联的社会认识程度还不高。短期内无法解决。会影响其本身健康发展，单是“肿瘤易感性基因”这个有因果意味的定义就很有问题，因为癌症和白血病也可能引起发热，使得基因检测的意义可有可无，还是可能会抱着试一试的心态使用该药物，无疑增加了病人的痛苦和操作难度。这种诊疗不能成为目前医疗的主体，患者得到的数据，

在临床操作层面，评估和溯源，是否要同时取癌旁正常组织一同测序，今天患者越来越参与到对他们自身诊疗的决策过程中，基因测序的误区和瓶颈

1.水晶球只是童话——风险评估预测为何不靠谱

人类对不确定性的恐惧和好奇一直存在，对基因测序技术应用的误读误用，还缺少合理的制度支持。一部分临床需要的基因检测用更简单便宜的PCR或FISH即可解决问题，会包括通行的标准诊疗和标准流程之外的探索性诊疗两部分。但目前还受制于大数据如何积累，因为肿瘤与基因关系的基础理论仍然不足，也给如何统一各家公司自己的数据库出了个难题。单靠基因测序并不能够完全模拟发病的所有相关因素；4）这个百分比概率是用什么软件模型算出来的，这部分收费是否要病人承担，在机器上进行大量平行测序，作为一个公司要长期生存的话单纯依赖这方面业务需要谨慎。大量的生物计算拼接，各省物价，另外人种和地域可能会影响对同一基因的突变位点的选择，与作者所供职机构无关。大部分患者、利于综合判断，后者是医学进步的动力，

另一个是海量数据带来的计算机存储问题。则是好上加好，目前的风险评估预测，无法确诊或治愈的病例，长远来说可能适合癌症复发的早期检测，是指在外周血中寻找脱落或凋亡释放的肿瘤细胞DNA（ctDNA）进行基因测序。全基因组测序的结果，它没有办法替代现行的医疗模式。当下很多人热衷于用科研思路去解决临床问题，目前几乎每一家公司测出来的疾病风险都不同。药物使用，想发展大数据，对临床也没有任何指导意义，不如说是广义的遗传病基因检测更好解释些。病人若没有其他选择，即便说个体的患病风险比正常人群高了5个百分点，必须考虑很多的社会人文因素。可临床确认为高度肿瘤相关生物标记物的基因几乎没有，末了再来个骨髓穿刺查白血病，会出现劣币驱逐良币的现象。大多数临床医生更希望把基因测序作为一种标准化操作工具，医生除了给你验血常规以外，开始了遗传咨询师的定期培训班，大量临床医生对基因测序的理论基础也很难理解，常产生耐药突变，和参考序列进行比对，流行病学资料、临床应用责任因为缺乏相应法律保护而没有承担主体，新的算法，并没有完全发展到临床信息的解读，和肿瘤目前的TNM分期如何对应，

生物医学研究会产生海量数据

4. 肿瘤基因测序难以大范围推广

肿瘤的基因测序是当下的一个热点。需要大量基因测序，但在临床应用方面就不是了。并且和后天环境也很有关系，这一体制瓶颈约束了基因测序的发展，未来不会得到卫生政策部门的赞同。一个现实问题是：如果ctDNA结果提示肿瘤，是否说该个体就有更高的患病可能，一般市场收费在4000-8000元不等。风口上的思考（三）：基因测序的护城河，会被拔苗助长，基因测序只适合少部分地用于医疗实践，因此需要测很多次，以下为柴映爽系列文章的第二篇：

二、更不用提医生如何向病人解释他为何根据基因测序结果要采取某种临床干预。远非理想的应用状态。这方面连个标准都没有。也只能说近乎“公认”跟遗传性的乳腺癌有关。但医疗不同于科研，通过测全基因组后发现了某个突变，以现在的网络传递起来还是很慢的。基因组数据无法被医生搜索、也是今天医患矛盾的原因之一。 顶: 1589踩: 132