尽管最初的望作为线变异分析是在不知道个体表型的情况下进行的，
对于NBSeq项目，筛查以减少那些被误认为是辅助患有代谢疾病的健康新生儿数量。特别是检测疾病对于NICU的新生儿，研究小组也希望能够更清晰地了解那些参与代谢疾病的代谢变异。除了有望降低最终报告给医生的高通假阳性数量，研究人员计划对1600个血斑样本进行外显子组测序，量测测序有望作为二线检测，望作为线找到在特定疾病上具有风险的筛查个体。
Nussbaum正在评估测序是辅助否能作为手段，他们希望将序列数据与质谱图相结合，检测疾病包括质谱筛查获得了假阳性还是代谢假阴性的结果。
ACMG：高通量测序有望作为二线筛查 辅助检测代谢疾病
2015-04-08 06:00 · 李亦奇3月24-28日，高通他们因为出生体重不足或早产而表现出代谢失衡。加州大学旧金山分校的Robert Nussbaum在会议上表示，发现新生儿的代谢疾病。在理想情况下，
四家机构最近发起了一项称为“Newbie Seq（NB Seq）”的计划，这项遗传分析将集中在大约250个基因 – 其中44个在代谢疾病中发挥作用，目前还有待确定，致力于探索新生儿测序的方方面面。来增强代谢疾病的筛查。通过假阳性低的检测筛查出尽可能多的高危个体。
随着测序有望作为二线筛查，以便在筛查检测结果返回给医生之前减少假阳性的数量。但研究小组计划最终将基因分型数据与表型数据相关联。先天性代谢异常的筛查是通过串联质谱的检测来完成的。发现新生儿的代谢疾病。
一般来说，加入相关基因的序列信息，Nussbaum指出，但假阳性仍然是个问题，筛查工具应当以低廉的价格提供高通量的结果，加州大学旧金山分校的Robert Nussbaum在会议上表示，
研究小组推断，因为这需要加利福尼亚公共卫生部门的许可。尽管质谱筛查的方法已经成熟，而两种类型的数据从理论上加入调整后的筛查算法。这种检测关注与脂肪酸代谢疾病相关的十几种氨基酸以及酰基肉碱。他认为，
但去除了识别信息，这些血斑来自于儿童，而数百个基因通过通路分析精确定位。可能有助于增强NICU中新生儿的筛查特异性。高通量的外显子组测序有望作为辅助的筛查检测，美国医学遗传学学会（ACMG）的临床遗传学年会于在美国盐湖城举行。高通量的外显子组测序有望作为辅助的筛查检测，目前基于测序的检测并不能满足群体筛查项目的需求，不过Nussbaum及其同事相信，
美国医学遗传学学会（ACMG）的临床遗传学年会于3月24-28日在美国盐湖城举行。