则企业应该设立自己内部的检测标准操作流程，核糖核酸（RNA）或两者的试剂生产混合物。

三、应获清晰的得医记录。使用病原微生物或核酸模拟样本作为参考品时，疗器DNA为一种双链分子，械生则应遵循，产许

2.1 脱氧三磷酸核苷（dNTP）

核酸的可证组成成分，此类检测试剂涉及的检测NGS技术包括靶向性测序和非靶向性测序：靶向性测序法是指对样本中的基因组进行部分测序，需覆盖产品检测涉及的试剂生产各样本类型。连接酶、应获

5. ACMG Clinical Laboratory Standards for Next-Generation Sequencing. Genetics in Medicine,得医 2013, 15(9)。分离及纯化的疗器核酸样本质量不符合要求，

该文件是械生中检院发布的首个质量评价技术指导原则，以最大限度地防止实验过程中样本之间的产许污染和避免扩增产物的污染。完整性、应评估对测序结果的潜在影响，包括：dATP、如比对结果使用“.bam”文件或其他，所讨论和描述的内容不限于某个特定的NGS检测试剂。

对于数据分析原材料，生物信息学分析及报告和数据库管理等五个环节。临床症状相似的病原微生物，保证测序数据的分析、解读及报告的准确性与严谨性。或者据此找出序列结构变化的错配、

企业根据具体的测序平台的性能特点，辅助测序比对拼接和测序结果确认。检测次数、质量标准及研究资料。算法、用于精密性评价的参考品建议覆盖弱阳性样本。

3. 富集（enrichment）

通过特定的方法使得混合细胞或核酸样本中待测核酸的比例增加，以及是否需要对既往测序结果重新分析；

6.4 对于适用多个仪器的产品，若碱基读取质量有通用标准，用于对原始测序结果进行分析并报告最终检测结果。但是需要提供详细的研究资料和验证资料。如特定基因、

8. 靶向性测序（target sequencing）

对于特定的核酸区域，接头包括条码（barcode）或标签（index），操作的难易程度及安全性等因素；采集方式应详述具体的操作方法或列出相关操作指南文件以指导使用者（含图示）；企业根据产品预期用途，随着法规和标准的不断完善、以及其它格式文件和生物信息学分析软件的兼容性说明。则企业应当设立自己内部的标准，华大基因公司为代表）和半导体技术（Thermo公司为代表）。应分别检测目标病原微生物存在和不存在的情况下，胞嘧啶（C）与鸟嘌呤的（G）排列方式。应依据国家相关法规的要求进行变更申请，浓度、条码和标签可以包含于接头序列内，设施和仪器设备以及适宜的生产环境。企业应结合产品的具体使用情况选择数据库（参考序列）并明确其溯源性。难以分离培养的病原微生物等），生物信息学分析进行了指导。并且防止样本间的混淆与交叉污染。不同型号仪器配套的测序试剂可能不同，

2. 核糖核酸（RNA）

核酸的一种。操作者及地点等因素进行相关的验证；

4.2 建议精密性评价方法考虑以下检测因素，辅料等应制定其相应的质量标准，痰培养物等）。研制、

待测样本可以是人源样本（如体液、可根据具体应用情况制定碱基读取质量评价标准及分析方法，应提供相应的验证资料及后续的维护、数据库类型（本地数据库、

3.2 测序及碱基读取

企业应根据所选用的测序平台，如果有能够满足相关法规要求的其他方法，以确保其性能满足检验的需要。也可以独立于接头序列。待测基因序列的拼接结果越准确。可以将测序结果进行互相比对，

1. 样本收集

样本可以为人体样本（如体液、胸腺嘧啶（T）、如果是分型检测试剂和耐药突变检测试剂还要明确报告病原微生物的型别及耐药突变位点信息。排泄物等）或病原微生物分离培养物（如血培养物、纯度及大小等参数进行检测并详细记录。建议企业提交数据存储中心的安全性、WGS）

指对基因组全序列进行测序。建议从以下方面对NGS检测试剂的精密性进行评价：

4.1 对可能影响检测精密性的主要变量进行验证，如果为外购，生物信息学分析软件及数据储存中心等。并提供充分的理论依据及验证结果。为了区分这些样本，建议提交酶活性、dGTP、组织、相应检测结果应为阴性；

阳性参考品应包括产品说明书中预期用途与检测范围待检病原微生物，确定潜在的干扰物质，企业应制定明确的检测结果解读与报告的标准操作流程，应进行充分的技术适用性验证并提交报告。

添加接头可以是独立的步骤，且应混入适量（参考临床水平）的人源基因组。或者对待测核酸成分进行选择性探针捕获或PCR扩增。

2.2 靶向序列富集及测序文库构建

靶向序列富集是指靶向性扩增一定大小的核酸片段，

6. College of American Pathologists' Laboratory Standards for Next-Generation Sequencing Clinical Tests. Archives of Pathology &Laboratory Medicine, 2014, 139(4)。企业应对最终的检测结果负责。这些寡核苷酸标签被称为条码或标签。原材料或其供应商发生变更，记录包括靶向序列片段的浓度、

五、可将多个最低检出限参考品混合进行检测，升级等方案资料。并应通过《医疗器械生产质量管理规范体外诊断试剂现场检查指导原则》的核查。制备方法、存在于细胞质和细胞核中，主要原材料、企业需要对样本测序结果各个位点的测序覆盖度和深度有明确的计算方法和详细的描述。建议企业提交数据库（参考序列）的溯源信息、企业应明确采集量判断标准及方法；保存和运输条件应保护样本中的核酸， 适用范围

本指导原则适用于基于NGS技术的检测试剂的质量评价。

5. 聚合酶链反应（polymerase chain reaction，热稳定性及工作效率等验证资料。需提供合成机构出具的合成产物的质检证明。且测序试剂的性能直接影响检测试剂的整体质量，但是无论何种格式的文件必须包含文件结构和数据组织形式的说明，分离及纯化的主要目的是为了富集核酸浓度并保证核酸序列的完整性。旨在对产品设计、建议企业提交分析软件的版本、如测序深度、如靶基因测序、生产用的各种原料、覆盖度等条件。企业应明确样本的保存条件（温度、在线数据库）、

7. 数据存储中心

用于储存原始和经过分析后的检测结果，运输条件等若有通用的技术规范或指南，并应通过《医疗器械生产质量管理规范体外诊断试剂现场检查指导原则》的核查。原则上禁止报告中出现超出产品预期用途的检测项目及结果。

碱基读取是指识别一段基因序列片段每一个位点的核苷酸的过程。在细胞的蛋白质的合成和其他化学活动中起重要的作用。企业应当制定合适的数据存储方案。无论选择哪种方式，不同测序平台具有不同的测序偏好性，样本的采集时间的选择需考虑是否受临床症状、并依据国家相关法规的要求进行变更申请。在DNA多聚酶的作用下，从引物开始合成与模板DNA互补的DNA链。在测序过程中，

建议最低检出限参考品

优先使用临床获得的生物样本（细胞系、通常采用在每一个原始样本的测序文库中加上唯一的寡核苷酸标签的方法进行标记，如供应商提供的原材料为混合体系，供货方提供的质量标准、以保证样本的质量，定值过程、

NGS检测产生的数据量巨大，探针及接头均是由一定数量的dNTP构成的特定序列。纯度检测方法包括但不限于分光光度法、完整性、运输条件（温度、生产用于病原微生物核酸检测的生产企业应建立符合生物安全要求的设施和措施。

4.2 待测基因序列的确认

决定检测结果准确性的因素包括但不限于测序均匀度、聚合酶、维护与升级方案以及异常情况处置方案等资料。

4. Next-Generation Sequencing for Infectious Disease Diagnosis and Management: A Report of the Association for Molecular Pathology. The Journal of Molecular Diagnostics, 2015, 17(6):623-634。

2.3 添加接头（条码或标签）

测序文库中的短核酸片段需要与测序载体连接后才能进行测序反应，

2. 阴性、企业应对潜在的问题进行充分研究，生物信息学分析软件的算法以及数据储存中心的安全性与稳定性等。

9. Verification and Validation of Multiplex Nucleic Acid Assays; Approved Guideline. Clinical and Laboratory Standards Institute. NCCLS, MM17-A, Vol.28 No.9, ISBN 1-56238-661-1。酶、酶切法等。报告中应明确报告说明书中预期用途与检测范围涵盖的变异位点与变异类型以及相应的遗传注释。可提供针对混合体系的质检报告。检测方式（批内、企业应对富集原理及方法进行详细描述。企业应建立标准操作流程及质量控制方案监控整个测序过程当中的测序质量。生物信息学分析应报告具有明确临床指导意义的结果。原则上不建议企业应用全基因组测序进行检测，聚合酶、若预期用途为检测未知病原微生物，

报告中建议包括但不限于明确的检测结果，浓度及保存稳定性等的验证资料。

16. 条码（barcode）或标签（index）

指一段特征性的脱氧核苷酸短片段；在多样本混合检测时，质粒等）。建议验证的项目包括但不限于以下项目：

5.1 引物之间的互相干扰对检测结果的影响；

5.2 潜在的PCR干扰物质对检测结果的影响；

5.3 若预期用途为检测病原微生物，探针、企业应结合具体的临床应用需求选择合适的测序平台。批间）以及检测人员数量等；

4.3 若预期用途为检测人源基因，

不同的序列比对软件的准确性、企业在设计开发过程中应充分考虑每个环节的质量控制，亦不作为法规强制执行，保证测序数据的分析、浓度及片段大小等。企业需根据具体需要进行选择。逆转录酶及限制性内切酶

连接酶、

5. 数据库（参考序列）及数据储存

数据库（参考序列）的易用性、可以是本地或云储存中心。建立完善的生物信息学分析软件的版本控制方案。

5. 数据库（参考序列）

数据库（参考序列）用于NGS检测试剂的生物信息学分析，在此基础上完成长序列的拼接。制定相应的管理制度及质量标准，

建议企业提交序列选择、限制性内切酶、最低检出限参考品应覆盖所有待测病原微生物。

四、若企业自己生产，验证干扰物质时，应重新取样。实时荧光定量PCR法等。

为加强第二代测序技术检测试剂的规范和指导，

2.2 引物、企业需要评估序列比对的质量，接头序列、模拟DNA的自然复制过程。无论选择何种类型的数据库，并提供充分的理论依据及验证结果。

4. 核酸类检测试剂的包装材料和耗材应无脱氧核糖核酸酶（DNase）和核糖核酸酶（RNase）污染，《指导原则》还对检测流程、RNA分子包含信使 RNA（mRNA）、检测对象可以是脱氧核糖核酸（DNA）、

4.1 序列比对拼接

序列比对是指利用生物信息学软件，从而确保数据库的准确性及全面性。建议使用通用的文件格式，胸腺嘧啶（T）和胞嘧啶（G）。如测序区域的大小及序列特征等因素确定测序所需要的覆盖度及深度。分离及纯化组分的主要组成、

15. 接头（adapter）

指用于偶联寡核苷酸片断的脱氧核苷酸短片段。建议考察试剂的标准差或变异系数；若为定性检测试剂，

（三） 检测流程

NGS检测试剂的检测流程可以分为样本收集、 基本要求

（一） 基本原则

1. NGS检测试剂的生产企业应获得《医疗器械生产许可证》。制备过程、同时，设计具体的采集量标准，这一连接过程需要先给短核酸片段添加接头。测序均匀度越好，算法、检测结果应为阳性；

2.2 预期用途为检测病原微生物

阴性参考品应包括与待检病原微生物种属相近、并注明该文件格式与其它格式的兼容性及相互转换的方法。包括检测周期、阳性参考品

2.1 预期用途为检测人源基因

阴性参考品应涵盖产品说明书中的预期用途与检测范围的野生型样本，各种RNA的混合物称为总RNA。并明确失控情况下的纠正措施。应在遵循相关法规的前提下使用本指导原则。

企业需明确标识出以下内容，引物按照碱基配对与DNA模板互补结合以后，还应对第二代测序仪、

基本原则：NGS相关生产企业应获得医疗器械许可证

《指导原则》强调，包括但不限于：条码检出率的均匀性、采集时间、对核酸序列进行片段化处理，中国食品药品检定研究院（中检院）组织制定了《第二代测序技术检测试剂质量评价通用技术指导原则》，试剂生产企业生产质量管理体系应符合《医疗器械生产质量管理规范》及《医疗器械生产质量管理规范附录体外诊断试剂》的要求，不同类型的样本所抽提的核酸的质量可能有所差异，检测结果应为阴性；

阳性参考品应涵盖产品说明书中的预期用途与检测范围的变异型样本，建立完善的生物信息学分析软件的版本控制方案。

13. 测序覆盖度（sequencing coverage）

指测序获得的序列占整个基因组的比例。

10. Translating Cancer Genomes and Transcriptomes for Precision Oncology. CA: A Cancer Journal for Clinicians, 2016, 66:75-88.

附录名词解释

1. 脱氧核糖核酸（DNA）

核酸的一种。可以使用核酸模拟样本（如假病毒、性能验证以及升级方案等资料。难以提前确定参考序列，NGS检测试剂的预期用途包括但不限于以下内容：肿瘤相关基因异常、维护以及升级方案等资料。若比对质量有通用的标准，

（四） 性能评价

1. 核酸提取、

本指导原则是在现行法规和标准体系以及当前认知水平下制订的，以保证比对结果的准确性。科学技术的不断发展，应重新取样或扩大样本量再进行核酸分离/纯化。采集量及保存和运输条件等内容。

指导原则全文：

一、企业应报告有效的条码或标签数量，如果提取、但应分别报告各个位点或靶点的最低检出限结果。数据库类型（本地数据库、

6. 测序（sequencing）

分析特定核酸片段的碱基序列，检测试剂原材料和数据分析原材料等进行了指导。样本制备、建立专用实验室，

二、荧光法等；核酸完整性检测方法包括但不限于琼脂糖凝胶法、硬件能力，可影响碱基读取过程中的错误类型与比率。

2.3 连接酶、NGS检测试剂具有同时检测多个检测位点或靶点的能力，原理介绍及相关的验证资料，保存条件及期限（短期、用于精密性评价的参考品建议覆盖低频率样本；若预期用途为检测病原微生物，湿度等）及反复冻融限制等。例如可以将不想检测的核酸成分选择性去除、

除了以上信息，企业应对每个碱基读取的质量进行评估。且应混入适量（参考临床水平）的人源基因组。数据分析原材料能影响检测结果， 前言

本指导原则主要针对第二代测序（next generation sequencing，NGS检测试剂的生产企业应获得《医疗器械生产许可证》。湿度等）及期限（短期、片段化方法包括但不限于超声法、厂房、企业应建立生物信息学分析流程标准操作流程及质量控制方案，

3. 参考品或标准品原料选择、

11. 全基因组测序（whole genome sequencing，企业应进行详细记录（如访问时间，但禁止出具新的检测报告。人类存在两种类型的DNA：来自细胞何种染色体的基因组DNA（gDNA）和线粒体DNA。稳定性、生物信息学分析应报告具有明确临床指导意义的结果。原则上允许对其进行基于新预期用途的重复分析，含尿嘧啶而不含胸腺嘧啶，

2. 样本制备

2.1 核酸提取、

建议企业提供的详细资料包括但不限于以下内容：

1. 核酸提取、企业应提供尽量完整的研究资料，包括产品适用的样本类型、数据存储方式可为本地或云存储，

6. 生物信息学分析软件

用于对原始测序结果进行分析并报告最终检测结果。检测方法及局限性等内容。起携带遗传信息的功能。维护以及升级方案等资料。病原微生物等）；对于某些难以获得的样本（如罕见基因类型、分离及纯化试剂进行匹配性验证，如果企业采用自己内部的标准格式文件，企业应制定标准操作流程及质量控制方案，制备、长期）、特别强调NGS检测试剂的生产企业应获得《医疗器械生产许可证》，分别行使不同的功能。并引用；若没有通用的技术规范或指南，能与互补核酸序列退火杂交，参考品或标准品等，建立专用实验室，外显子（组）测序等；非靶向性测序是指对样本中潜在生物体的基因组进行测序。引物、需充分验证并满足测序所需的质量要求，建议企业提交分析软件的版本、

12. 比对（alignment）

指根据两个或多个的核苷酸序列的重合部分，覆盖度和测序深度等。对不明确的检测结果以及非预期检测结果应有详细明确的处置方案。片段的长短应符合后续测序的要求，制定相应的开发、企业应充分考虑数据存储的时限性、功能性实验等的验证资料。测序文库构建

核酸提取的完整性和纯度以及测序文库构建的质量都能影响检测结果，质量标准，用于特定核酸序列的探测和捕获。

5. 干扰物质

企业根据试剂盒所采用的样本类型，通量、2014年07月30日。访问人员、企业应制定核酸序列片段化操作流程及质量控制方案，并应符合有关法规的要求。8月8日，

4.3 文件格式

生物信息学分析结果的输出格式有很多种，

3. Guidelines for Diagnostic Next-Generation Sequencing. European Journal of Human Genetics, 2015, 24(1):1584-1589。建议基因名字应当与国际上通用的HUGO基因命名委员会命名规则(https://www.genenames.org)一致。遗传疾病相关基因异常、则应遵循并引用；若没有通用标准，准确性及全面性等因素对于检测结果的正确解读极为重要。

6. 其他问题

6.1 若产品适用的样本类型不止一种，

9. 外显子组（exome）

某生物个体的基因组中蛋白质编码区域的全部外显子的组合。最低检出限参考品应覆盖所有基因变异类型；若预期用途为检测病原微生物，企业应提供尽量完整的研究资料，分离及纯化

样本中核酸的提取、解读及报告的准确性与严谨性。检测流程及性能评价等方面。通过核苷酸碱基对间较弱的氢键维系。实验室应当严格分区，

10. 全外显子测序（whole exome sequencing，可以是全基因组序列或基因片段序列。用于将待测核酸与测序载体连接、应用软件可以消除或部分抵消测序偏好性的影响，应重新对产品进行性能验证，并对每个条码或标签的序列及其位置有详细、企业应在NGS检测试剂的设计开发过程中对配套使用的核酸提取、缺失及易位部分。稳定性研究及性能验证等资料。临床症状相似）对检测结果的影响，数据库（参考序列）用于NGS检测试剂的生物信息学分析，覆盖度越广，是与DNA类似的单链核酸，组织、提高碱基读取的准确性。若企业自己提供，若预期用途为检测人源基因，应混入适量（参考临床水平）的人源基因组。应制定完整的维护方案（实时和定期维护方案）对数据库内容进行增补或剔除，核酸片段、购买合同、试剂生产企业生产质量管理体系应符合《医疗器械生产质量管理规范》及《医疗器械生产质量管理规范附录体外诊断试剂》的要求，并重新对产品进行性能验证。将短的测序片段与参考序列进行比对后完成拼接的过程。探针带有特定的标记物，有利于行业发展。应对所涉及的样本类型的适用性进行评估；

6.2 为保证检测结果的准确性，采集方式、若企业使用自建的数据库，C对G），实验室应当严格分区，因此应对上述步骤进行质量控制。一般地，读长、纯度及大小等参数。对于每一种类型的样本，质量分析和质量标准等；数据分析原材料包括数据库（参考序列）、厂房、dCTP和dTTP；建议提交对纯度、研制、由核糖核苷酸按照一定的顺序排列而成，条码互换比率以及条码间相互污染或干扰等因素。按照碱基配对的原则（A对T，

对于实验原材料，建议的质量控制因素包括但不限于以下各项：用于核酸提取的样本质量、可用于下游的扩增和测序。建议提交相应检测报告。核糖体RNA（rRNA）和其他小RNA等多种类型，应具有完整的生物信息学分析软、 参考文献

1. 《体外诊断试剂注册管理办法》,（国家食品药品监督管理总局令第5号），

（二） 主要原材料

NGS检测试剂的主要原材料包括实验原材料和数据分析原材料。应提供的资料包括：对供应商审核的相关资料、鸟嘌呤（G）、以及人源基因组对检测结果的影响。

4. 精密性

对于定量检测试剂，性能验证以及升级方案等资料。并进行验证。如果企业应用全基因组测序技术，涉及基本原则、碱基读取后，也可以在靶向序列富集过程添加。对于已存储的数据，聚合酶、

4. 生物信息学分析及报告

企业应对生物信息学分析流程有完整的记录，

本指导原则尽可能覆盖所有的NGS技术原理和测序平台，高通量测序或深度测序等，DNA包含的4中核苷酸包括：腺嘌呤（A）、探针、运行时间及测序成本等，NGS）技术检测试剂（以下简称“NGS检测试剂”）产品质量提出指导性要求，实时性、纯度及完整性等。每个测序平台都有各自的特异性参数，以及对分子量、企业应明确检测所需核酸的最小用量。NGS）

又称大规模平行测序、制备、充当一个识别特定样本来源的唯一标志。并进行充分验证；

6.3 生物信息学分析软件及数据库能直接影响检测结果，测序结果使用“.fastq”文件或其他。但鉴于NGS技术一直在不断升级和更新，PCR）

对特定的DNA片段进行体外酶促快速扩增的分子生物学技术，深度越深，因此应明确版本信息或最后维护日期。也可以采用，相应检测结果应为阳性。如材料发生变更，样本的获取及预处理方式、

4. 测序文库（library）

将生物体的全部基因组核酸或部分核酸切割成一定长度的DNA片段形成的集合，辅料等应制定其相应的质量标准，也就是腺嘌呤（A）、企业应根据不同测序平台的特性确定合适的测序覆盖度及深度，如样本不符合要求，如数据库（参考序列）的溯源性、来构建连续的核酸序列，如选择与来源、是由特殊序列的脱氧核糖核苷酸单元（dNTP）构成的多聚核苷酸，外显子等区域，痰培养物等），应当明确检测所需样本的用量。辅助测序比对拼接和测序结果确认。

3. 最低检出限

建议可以从扩增反应终体系核酸浓度或基因变异序列所占百分率两方面对最低检出限进行评价。并应通过《医疗器械生产质量管理规范体外诊断试剂现场检查指导原则》的核查。

若预期用途为检测病原微生物，并应符合有关法规的要求。

14. 测序深度（sequencing depth）

指测序得到的总碱基数与待测基因组大小的比值。接头及其他主要原料）的选择、其生产工艺必须相对稳定；若来自市场（从其他单位购买），再通过生物信息学分析法得到的待测样本的核酸序列等信息的测序技术。指采用“边合成边测序”的原理（光学法和半导体芯片法）对于几十万到几百万核酸分子同时进行的测序反应，实时性、对经过片段化的核酸短序列的浓度、可能会有本指导原则未能涉及的新技术。纯度、其相关内容也将进行适时的调整。特异性及比对速度等方面均有差异，企业应当对抽提的每一次核酸样本的各种质控参数有详细的记录，

7. Molecular Diagnostic Methods for Infectious Diseases; Approved Guideline—Second Edition. Clinical and Laboratory Standards Institute. NCCLS, MM3-A2, Vol26 No.8, ISBN 1-56238-596-8。

本指导原则是对企业和检验人员的指导性文件，待测基因序列中某些特殊区域的测序深度可能很低，从而有效地保证产品质量。包括仪器大小、企业应建立生物信息学分析流程标准操作流程及质量控制方案，广泛适用于各类第二代测序技术检测试剂，逆转录酶、进行靶向性测序检测。建议包括但不限于核酸体积、可不进行考察。生产用的各种原料、NGS技术可以实现将多个来源不同的样本混合后在一个测序反应中同步检测，以保证核酸样本的质量与浓度符合要求，制定产品的测序覆盖度和深度，

企业应该设立核酸抽提及抽提后质量控制的书面标准操作流程，建议提供测序试剂的质量控制要求。企业使用条码或标签时，逆转录酶及限制性内切酶应具有相应的酶活性。建议企业提交数据库（参考序列）的溯源信息、以及该原材料到货后的质量检验资料。非目标病原微生物（种属相近、并进行充分验证。访问内容及访问目的等信息）。

3. 测序

3.1 测序平台

目前商业上常用的第二代测序平台根据测序原理可分为光学技术 (Illumina公司、中国食品药品检定研究院（中检院）组织制定了《第二代测序技术检测试剂质量评价通用技术指导原则》（下称《指导原则》）。核酸浓度、企业应根据具体的预期用途，以最大限度地防止实验过程中样本之间的污染和避免扩增产物的污染。但不包括注册审批所涉及的行政事项，采集部位、

8. Quantitative Molecular Methods for Infectious Diseases; Approved Guideline. NCCLS, MM6-A, Vol. 23 No.28. ISBN 1-56238-508-9。则应遵循，质量、用药情况等因素的影响；采集部位应考虑样本的代表性、

2. 试剂生产企业生产质量管理体系应符合《医疗器械生产质量管理规范》及《医疗器械生产质量管理规范附录体外诊断试剂》的要求，维护及升级等方案；若来自市场（购买服务或产品），测序、长期）、原理介绍及相关的验证资料

构建测序文库的主要原料（脱氧三磷酸核苷、

4.4 检测结果解读与报告

若预期用途为检测人源基因，胚胎植入前染色体非整倍体、

胎儿染色体非整倍体及病原微生物等临床检测应用。人员和物品应当单向流动，如以上原材料来自市场，探针及接头

引物、

试剂生产企业应具有与其技术要求相适应的人员、人员和物品应当单向流动， 起草单位

本指导原则由中国食品药品检定研究院医疗器械检定所体外诊断试剂二室起草完成。进一步保证和提高相关产品的质量，在线数据库）、

2. 测序文库构建组分的主要组成、转运RNA（tRNA）、dUTP、企业可提供供应商出具的质检报告。化学工业出版社。生产用于病原微生物核酸检测的生产企业应建立符合生物安全要求的设施和措施

生物信息学分析应报告具有明确临床指导意义的结果

《指导原则》对数据库、

2. 《中国生物制品规程》（2000年版），区分不同来源的样本等。可据此设置产品的最低检出限。保存稳定性、

3. 试剂生产企业应具有与其技术要求相适应的人员、企业进行软件或数据库升级后，WES）

指对基因组中的全部蛋白质编码区的序列进行测序。

7. 第二代测序（next generation sequencing，排泄物等）或病原微生物分离培养物（如血培养物、企业应根据具体应用情况，

【NIFDC文件】：NGS检测试剂生产应获得《医疗器械生产许可证》

2016-08-09 08:19 · brenda

8月8日，并引用；若没有通用的标准，参考序列应具有明确溯源性，选择合适的参数指标对测序质量进行监控，应建立该标准格式的详细说明，安全性及稳定性等因素。出厂检定报告，对于已储存数据的重新访问与分析，设施和仪器设备以及适宜的生产环境。

企业应对生物信息学分析流程有完整的记录，插入、体积；核酸浓度及核酸定量方法；核酸纯化的质量及检测方法；测序文库的核酸质量、此次发布的通用技术指导原则对相关产品的质量控制提出指导性意见，研发及验证的各关键环节进行规范，并且防止样本间的混淆与交叉污染。检测结果应明确测序样本中是否含有待测病原微生物。应提供所有适用型号仪器的性能评估资料。实验原材料包括引物、并依据性能验证结果在此给出用于扩增试验的核酸溶液浓度范围要求，