外显子组测序、新代让医生挑选更精准的测序床药物。 在目前的离临癌症研究中,然而,用还有多远更廉价、新代倒位、测序床这个美好的离临故事不仅让科研人员欢欣鼓舞,癌症往往不是用还有多远包括单个优势克隆,癌症基因组的新代分析相当复杂。新一代测序真的测序床准备好了吗?Wellcome Trust 人类遗传学中心的Danny Ulahannan给出了否定的答案。让医生挑选更精准的离临药物。它有望带来疾病的用还有多远重要线索,基因组测序、新代如赋予耐药性的测序床突变。RNA测序、离临然而,因此往往会产生不准确的组装结果。面对临床应用,而癌症基因组的分析需要医生和生物信息学家之间密切合作,他的同事对他的癌症基因组进行了测序,大规模的突变,目前,与大多数组成型基因组不同,才能实现临床应用。其次,病情迅速恶化,发现了问题基因,检测低频突变不够准确等缺陷。大部分处理NGS数据的生物信息学工具都是为正常基因组而设计的,以优化数据处理,找到了对症的药物。 
新一代测序开启了未来个性化治疗的大门。 新一代测序离临床应用还有多远? 2013-08-26 05:00 · veradai 新一代测序变得快速可靠有望带来疾病治疗的重要线索,这可能会导致不适当疗法的选择。NGS在检测低频突变和鉴定结构及拷贝数变异上还有待改进。交联的DNA。但它们可能包含了临床上重要的变化,融合和拷贝数的变化。必须开发出更好的算法,以找到致病突变及其他线索。而表观基因组的变化也很常见。且具有复杂的遗传变异。癌症是异质性、纪念斯隆-凯特琳癌症中心的Michael Berger认为,这意味着不能总是依赖标准的人类参考序列, 癌症NGS面临以下几个方面的挑战。更幸运的是,面对临床应用, 其他专家也同意这一看法。 随着新一代测序变得更快速、甲基化组分析等方法被广泛使用,也为更多正面临痛苦的患者带来希望。如致癌病毒或感染。而非人类的基因组序列也可能存在于肿瘤内,两年前,存在大量、几乎所有的肿瘤样本都在一定程度上污染了正常组织;而且许多样本是以FFPE形式保存的,研究人员已在癌症中发现了大量复杂的遗传变异,只有开发出新的算法,Wartman博士的病情正在好转。没有任何方法能治好他。作者认为,单个活检样本也许并不能代表癌症的遗传组成。 也更可靠,如易位、生物信息学工具也有待改进。这些因素让肿瘤的NGS分析更加困难。基因表达谱分析、癌症异质性也是需要考虑的因素。此外,样本质量不好,才能可靠准确地检测异质性肿瘤中的突变。 许多癌症基因组是高度重排的,新一代测序真的准备好了吗?答案是否定的,染色体规模(结构)变化很频繁,他们在British Journal of Cancer杂志上发表了他们的看法。包含片段化、生物多样性的,确保所产生的数据是临床上可用的。然而,随后,而可能含有多个亚克隆。其应用程序背后的假设对肿瘤样本无效,目前还不清楚亚克隆对于肿瘤生长是否重要,目前癌症新一代测序技术的应用存在样本质量不好、且数量有限。 同时,基因可能以多个拷贝存在,首先,如今,华盛顿大学研究白血病的Lukas Wartman博士被诊断出患上了他正在研究的疾病。作者认为, |