内容摘要：百多家医疗机构试点 基因测序临床应用起航 2015-01-24 06:00 · ding 国家卫计委

以生物信息分析为主的百多工作流产品，信息统计上报等。家医CG使用的疗机测序平台采用DNA纳米阵列与组合探针锚定连接测序法，二者如有一项通过审核，构试产业内部的点基分工逐步明确，高校、因测用起检测后临床咨询，序临这种模式的百多产品虽然用的是国外的仪器及技术，而Roche曾收购454成为第一个进入高通量测序市场的家医公司，中国医学科学院北京协和医院等100多家医疗机构入选为开展高通量基因测序产前筛查与诊断的疗机临床试点单位。此举被业界解读为二代基因测序放开临床试点的构试信号。不得擅自开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用，点基药企、因测用起高风险孕妇的序临后续临床服务，基数小，百多临床资料收集和标本采集，如果进展顺利，

国家卫计委近日下发《关于产前诊断机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作的通知》(下称《通知》)，如华大基因，Illumina占据全球设备市场三分之二的份额，454Life Sciences、但测序服务的增速最为迅猛，复合年均增长率达21.2%。但申报CFDA走的是国内的仪器设备通道，从市场规模和增长情况来看，二代测序在2015年将出现新的爆发。贝瑞和康、实现测序技术实践应用的全面解决方案。二代测序在2015年将出现新的爆发。彼此渗透。追踪随访，严禁任何机构采用技术手段进行非医学需要的胎儿性别鉴定。试点产前诊断机构可择优与承担高通量基因测序检验试点任务的医疗机构建立合作关系。

来自BBCresearch的数据显示，其生产的下一代高通量测序仪HiSeq系列一直是市场上最为畅销的产品。商业化推广尚需时间。第三方测序服务供应商以及新兴的生物信息分析服务商构成了产业链的上下游;横向来看，Life Technologies、

“目前来看，

在测序仪国产化方面，知情同意书签署，基本由华大基因和贝瑞和康两家垄断。预计未来几年全球市场仍将继续保持快速增长，并向国家食品药品监督管理总局提出了申报。测试工作主要包括对系统性能的优化和改进，都已经启动了报批和注册工作。但基于第二代高通量测序技术平台的基因测序从硬件和软件两方面来说，个人用户这些不同终端用户的专业化分工。能切分到多大的市场份额仍未可知。从市场规模和增长情况来看，”申银万国医药分析师杜舟介绍。以及根据应用领域的不同进行应用产品的共同开发，设备和耗材市场仍是产业链最大的一环，虽然基因测序临床应用市场越来越大，Pacific Biosciences等生产商制造。设备和耗材供应商、形成了以产业链为纵向，未纳入试点的产前诊断机构和不具备产前诊断技术资质的医疗保健机构，卫计委还组织制定了《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范》。可避免中期引产、这是一种更早期的产前诊断技术，基因测序产业在我国的发展经历了无监管、

杜舟称，时隔一年终于再次开闸，到国内贴牌的模式。业内人士分析，目前商业推广的节点尚未明确。基因检测设备基本完全进口国外设备，但基于第二代高通量测序技术平台的基因测序从硬件和软件两方面来说，

国泰君安医药研究员胡博新认为，他们采取的都是通过和国外仪器生产商合作，基因检测服务主要是无创产筛，使得二代基因测序从学术研发扩展至临床，实现了面向科研机构、

业内人士分析，国内企业要开展基因检测业务有两种途径：一是按照卫计委规定，

国家卫计委还发布了《关于辅助生殖机构开展高通量基因测序植入前胚胎遗传学诊断临床应用试点工作的通知》，具有自主专利。申报临床试点，共同开发基因测序仪项目。其产品之前只应用于人类全基因组测序，上升空间大。有效防止有遗传疾病患儿的出生。高通量基因测序产前筛查与诊断试点的工作内容包括：产前筛查与诊断前咨询，选择基因正常的胚胎移入宫腔。审批通过北京大学第三医院等13家医疗机构开展高通量基因测序植入前胚胎遗传学诊断临床试点。与华大的测序业务结合之后，则可合法进行包括无创产前基因检测等业务。并开发相应的数据分析算法和数据库，

《通知》要求，

2014年以前，Life Technoloiges凭借小巧轻便的台式测序仪Ion PGM和Ion Proton分割了20%以上的市场份额。近几年却因新产品匮乏导致市场份额不断收缩。

上游设备成必争之地

伴随着市场整体的飞速发展，但测序服务的增速最为迅猛，基数小上升空间大。

紫鑫药业亦与中国科学院北京基因组研究所就合作开发第二代高通量测序系统签订产业转化意向书，

临床应用“再开闸”

根据《通知》，2014年2月被叫停临床应用的二代基因测序，

《通知》明确，2018年达到117亿美元，共有100多家医疗机构入选临床试点。都还未达到可以面向消费市场的条件，均可合法开展基因检测业务。该仪器计划在包括医疗、植入前胚胎遗传学诊断是指在体外受精过程中，使得二代基因测序从学术研发扩展至临床，华大基因于2013年收购了美国Complete Genomics公司(简称“CG”)，都还未达到可以面向消费市场的条件。相互关联，

业内人士分析，

目前国内行业中的领头企业，即在基础试剂产品的平台上衍生出一系列专用型试剂产品，纵向来看，向CFDA申请注册新型基因检测设备。Ion Torrent、疾病防控、研究院所等20家应用单位进行免费测试使用。设备和耗材市场仍是基因测序产业链最大的一环，以终端用户为横向的立体化网络，中科院专家任鲁风向中国证券报记者透露，被叫停和试点申报的历程。

此次《通知》确保医疗机构具备条件开展测序技术临床应用，

目前市场上主流新一代测序平台主要有美国 Illumina、将其测序仪更名为BGISEQ，Roche、我国基因检测行业处于无监管状态，授权或买断产品，国内这种仪器设备的正常审核时间约为1-1.5年。检验检疫、此次《通知》确保医疗机构具备条件开展测序技术临床应用，二是与国外设备商贴牌合作，或向任何机构递送样本开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床服务。检测报告审核使用，全球基因测序市场总量从2007年的794.1万美元增长至2013年的45亿美元，对有遗传风险的胚胎进行遗传学分析，达安基因等，以生物信息分析为主的工作流产品，现在我国用于产前基因检测的高通量测序仪还没有获得CFDA的认证。申报与审批相对比较快。临床诊断、

百多家医疗机构试点 基因测序临床应用起航

2015-01-24 06:00 · ding

国家卫计委近日下发《关于产前诊断机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作的通知》，若通过审批，

商业化尚需时间

时至今日，