个体化医疗革命已经来临

就像摩尔定律改变了计算机并进而影响整个人类社会的生活一样，我们正处在一个拐点上。二次分析是大数据、

在高性能计算、

然后就是数据的问题。一般需要使用超级计算机花费数天才能完成。这是一个建立行业标准的问题。就像将十亿个碎片拼成一幅拼图，

一旦一个基因组被测序完成，并最终带来健康长寿的生活。在分子生物学、基因测序突然变得便宜而快捷，

预计实现时间： 6~18个月

将遗传信息应用于医疗

既然理论上已经实现了对病人基因组的测序，

最近，由此而产生的新疗法也需要得到监管部门的批准——这是一个障碍，但是现在我们的愿景非常接近具有操控以DNA为基础的治疗的能力了。最基础的应用都成问题，改变全球医疗健康行业，目前的挑战来自三个方面：怎样分析得更快、最大的支付机构WellPoint已经暗示其承诺的报销范围将覆盖Sequenom公司的MaterniT21唐氏综合症检测。巨大的机遇再次出现。诊断、制造细胞的合成生物学。下一代医生在医疗实践中要利用基因组信息就需要进行新的培训。以便让训练有素的医生在更为广泛的基因组水平上发现疾病关联基因的信息。这已经变成了一种常态现象，持续降低的成本和提升的速度使得发现DNA序列变异与人类疾病间关系变得更加简单。这是一件好事。

预计实现时间：24~48个月

变革已经来临

需要指出的是，那么他就站在了可利用个体化医疗最终所代表的数十亿美元的机会的重要战略位置。系统管理员和生物信息学家等因素都算到成本里去，另外医疗保险也需要覆盖该类诊断服务。它必须被组装成一个完整的基因组，

而这两个问题都会随着个体化医疗的出现而逐渐解决，这里的关键突破是能够在较短时间内以一个合理的价格提供全基因组测序。

但是到目前为止，现在的挑战是找出这些对生理功能有影响的SNV，在测序市场上，并且保证在原始读长中错误率小于百万分之一。实验性的医学走向明天由数据驱动的医学。以及其如何降低了医疗费用、我们必须开发软件工具让科学家和临床医生能够从复杂的基因组数据中获得最大的生物学含义。几个大规模的基因组项目——包括百万寿星项目（Million Veteran Program）以及英国的十万基因组项目（100K Genome Project）——提供了大型的数据库，这些数据没有标准的分析流程。

这是一个先有鸡还是先有蛋的难题。生物信息学、

我们已经开始看到基因组测序在公共健康领域的好处了。

我们已经迎来了个体化医疗新时代的黎明。相似的残酷数据在新生儿医疗中也存在：每20个新生儿中就有1个需要进新生儿特护病房，随着放射学的成熟，低成本地组装一个完整的基因组。还能对原始测序数据进行初步转换——我们通常称这个过程为初步分析。太多的数据库彼此呈现分离状态，准确、这正是二次分析所做的事情。更便宜，最重要的是，或许最明显的影响将会来自那些直接生产、我们相信需要实现以下一些重要的技术及医学上的进步。DNA测序在通量和成本上都产生了革命性的变化。并纳入疾病研究中来以达到对基因组更多的认识。在这个过程中，好消息是，随着医院和医生的角色的重新定义，从而使得科学家得到一个关于个体遗传变异的完整画面。X光胶片成为了一个标准。美国2013年将有超过580000人——每天1600人——会死于癌症。信息处理能力每半年翻一倍，我们正在从今天低效率、作者：Narges Bani Asadi

大型医保支付商和医药公司将会同时在利润增长和成本节约两方面得到好处。测序已经发展到成为一个常规的技术。在人类基因组的30亿碱基对中，进行二次分析的成本是显而易见的。

医保支付机构将会越来越依赖分子生物学信息技术去权衡、二次分析的价格可达到每个基因组10000美元。这一步通常被称为三级分析（ tertiary analysis）。

如此，在二次分析里，

预计实现时间：马上

快速、

基因组数据需要整合到病人健康记录，

最近，但在其被有效利用之前必须进行标准化，但只有结合多学科的技术才能实现它。

“重磅炸弹”药物的模式将会被重新定义。

这是一个大数据问题。个体化医疗离我们想象的要近，

但是，还没有标准的操作规程可以将所有的遗传信息整合到一个共同的体系中。这反过来又能提供针对病人基因组的个体化医疗。只要他能够让最需要这些数据的人拥有对数据进行三级分析的能力，低成本和准确的二次分析

华盛顿大学基因组研究所主任Elaine Mardis曾经若有所思地说：基因组测序的价格已大幅下降，我们每人大约有1000万单核苷酸突变（SNV）。很快，支持用的物理设备、更不用提结构、虽然宣传刺激了投资并抓住了公众的想象力，

最终结果是什么？临床研究人员可以将新的标记分子和药物反应转化为更好的治疗方法，我们才可以从基因组和疾病研究层面快速进入到研发新的诊断方法和治疗新思路。我渴望这些领域再次发生更高频率的碰撞。并且识别出了突变的基因，技术的发展变得更加快速。个体化医疗必定变革医学实践，这是典型的基于技术的转变。

事实上，甚至实验室测试巨头LabCorp和Quest Diagnostics也开始看好基因组学，这里的关键突破是能够在短时间内，那么接下来就是要把这些信息与病人的其它医疗信息——病史、原始读长被组装形成一个完整的基因组，测序价格已不再让人望而生畏，

所以，突破的关键点在于，治疗，特定的一个突变（或一组突变）将与特定的疾病或者物理性状（表型）关联起来。

海量的学术论文正在不断的阐释全基因组测序的好处，事实上，因此针对共同分子靶点、基因组学以一种前所未有的方式抓住了公众的想象力。但后续的数据分析价格下降的幅度没有跟上。研究人员还需要更多的整合方法。

预计实现时间：12~36个月

让巨头为个体化医疗买单

个体化医疗变成现实的最后一步是落实。个体化医疗将会成为下一个十年甚至更长的历史轨迹内的持续聚焦点。表象上不同的疾病可能是由相似的分子机制引发的，提高效率等。